在今年“世界罕见病日”前夕，一例罕见慢性假性肠梗阻患者经我院结直肠病专科（肠道微生态诊疗中心）李宁教授团队的精心治疗终获康复。尚不到弱冠之年，入院时因受病痛长期折磨体重仅有28千克的患者小玉（化名）回首过往感触良多。由于病情复杂，患病三年来始终无法确诊。李宁教授团队通过精准细致分析，终于发现症结所在——困扰她的是一种罕见的慢性假性肠梗阻。经过“三步走”治疗策略，终于使她摆脱了沉疴困扰。

时年19岁、身高1.68米的小玉就诊时体重仅有28千克。因渐进性腹胀腹痛纳差消瘦2年，她与母亲辗转辗转就诊于多地的多家“三甲”医院消化、内分泌、妇科及神经内科，但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。“就是因为查不出为什么，所以他们都说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢的就瘦成这样了。”小玉打开随身的背包，里面满满当当是这2年来她服用的肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。她带来的厚厚病历资料中，一份2019年某医院的出院小结上显示：“诊断：肠系膜上动脉压迫综合征，横结肠下垂，治疗经过：行Roux-en-Y+横结肠部分切除术。”李宁主任问道：“做完手术后，你觉得怎么样？好些了吗？”不问则已，一问小玉差点哭出来：术后肚子胀得更加厉害了，而手术前还有将近90斤的体重那么，小玉患的真的是厌食症么？如果不是，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能明确病因呢？为什么针对解剖异常进行了手术治疗后，症状反倒加重了呢？

入院后，小玉立刻接受了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°，再结合病史、临床及检查结果，原来，她得的并不是厌食症，而是一种发病率仅为10万分之0.2（约为炎症性肠病发病率的1/10-50、结肠癌发病率的1/200）的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）。疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的解剖学异常：最显著的即肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化，此时如错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，从而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

如未能深刻理解这一病理生理过程，容易将十二指肠压迫误以为是患者营养不良的病因，轻易地为患者选择上消化道重建手术，此时患者的消化液虽能通过十二指肠，但肠动力不足的问题没有得到解决，上消化道重建手术带来的腹腔内炎症、粘连等问题，无疑令小肠传输雪上加霜。患者手术后消化不良症状得不到缓解，此时营养储备往往到了崩溃的边缘，任何一次机会性感染，就可能造成不可挽救的结局。

针对小玉的情况，李宁主任确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗分三步走：第一步，先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状，避免进一步血运障碍，减轻术后腹腔轻度粘连及肠管成角。影像学提示小肠扩张集气积液改善后拆除小肠减压管更换为空肠营养管，逐步恢复肠内营养，改善患者营养状态，避免长时间肠外营养；第二步，促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物，在精神科医师指导下减少可能加重肠动力障碍的抗抑郁药物使用；第三步，通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖（Small Intestine Bacteria Overgrowth，SIBO），减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。

经上述整合治疗两个月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至35千克，体力明显改善，月经周期恢复，复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善，胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复，餐后腹胀逐步减轻。治疗6月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性的肠内营养治疗。腹胀腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。